Une association souhaite lutter contre la phénylcétonurie 

Depuis sa naissance, Sabine Alonso souffre de phénylcétonurie. Une maladie génétique, touchant en moyenne un enfant sur 16 500, qu’elle souhaite rendre visible aux yeux des Bragards, grâce à la création d’une association. 

Certains ont pu l’apercevoir sur les brocantes de l’Agglomération, d’autres ont peut-être acheté ses créations. Depuis le 14 avril, Sabine Alonso, 54 ans, redouble d’efforts pour lancer son association « Luttons contre la phénylcétonurie ». « J’ai été diagnostiquée à la naissance », précise-t-elle. « Le fait d’avoir de multiples rendez-vous à l’hôpital Necker à Paris et d’aborder cette maladie avec les docteurs, ça m’a donné envie d’en parler autour de moi, au niveau de Saint-Dizier. À chaque fois que j’en parle, personne ne connaît. »

Une pathologie génétique aux conséquences neurologiques

Nous non plus d’ailleurs. Alors quelques recherches ont été nécessaires pour en savoir un peu plus sur cette pathologie. Ainsi, derrière ce nom bien barbare, « à rallonge » comme le décrit Sabine, se cache une maladie contraignante. « La phénylcétonurie est liée à la toxicité d’une accumulation anormale dans l’organisme de la phénylalanine, acide aminé essentiel contenu dans les aliments, notamment les protéines », tente de vulgariser Les Feux follets, association nationale de parents d’enfants et d’adultes atteints de la maladie. « Un taux élevé de phénylalanine dans le sang entraîne une dégradation progressive et irréversible des neurones qui, sans traitement, aboutit à une arriération mentale profonde.»

« Cette maladie a gâché ma scolarité »

Sabine Alonso 
Fondatrice et secrétaire de l’association « Luttons contre la Phénylcétonurie »

Sabine a donc dû grandir avec, pénalisée par certains de ses effets. Jusqu’à ses 6 ans, la Bragarde d’adoption, originaire de Dreux, en Eure-et-Loir, doit se rendre très souvent à l’hôpital voir des spécialistes, qu’elle considère comme ses parents, et doit suivre un régime strict. À l’adolescence, côté école, les difficultés s’accumulent. « Cette maladie a gâché ma scolarité. Je n’avais pas du tout le même niveau que les autres. J’avais un manque de concentration. J’étais tête en l’air. » 

Mais finalement, avec le temps, la femme s’en sort tout de même et arrive à trouver un emploi. « J’ai travaillé 17 ans dans la métallurgie », assure-t-elle fièrement. Aujourd’hui, la pathologie est le cadet de ses soucis de santé, mais pour autant elle doit tout même faire attention, surtout niveau alimentation. « Je suis suivie par une diététicienne. Dès que je fais un écart, quel qu’il soit, avec la nourriture qui nous est interdite, le taux monte. Par exemple, on me demande de ne pas trop manger de viande. Je dois aussi veiller à ne pas consommer excessivement des produits laitiers. » 

Tout reste à faire pour gagner en visibilité

« Avec cette association, je souhaite me battre pour faire avancer les recherches sur la phénylcétonurie et les différents moyens qui peuvent aider les malades à faire descendre leur taux de phénylalanine le plus rapidement possible », ambitionne Sabine. Pour cela, depuis quelques mois, elle essaye de collecter des fonds en vendant ses créations sur les brocantes du coin. De l’art manuel regroupant des tapis au point noué, des broderies en diamants, des perles à repasser qu’elles confectionnent le soir, chez elle. « Les bénéfices qu’on fera seront plutôt dédiés à l’association Les Feux follets et la recherche. Autrement, ils serviront aussi au fonctionnement de l’association. »

Pour la soutenir, elle peut compter sur David Bayet et Karine Weynans, respectivement président et trésorière de l’association Luttons contre la phénylcétonurie. Mais la structure souhaite se faire connaître et se développer davantage. Ainsi, les trois membres projettent en ce sens de trouver un local, trouver des financements et pourquoi pas fédérer d’autres Bragards à leur cause. « Plus on sera, mieux ce sera. »

Association « Luttons contre la phénylcétonurie ». Plus de renseignements par mail à sabinerouabah4@gmail.com ou sur la page Facebook Davidsabine Bayet (Luttons contre la phénylcétonurie)

Une pathologie désormais recherchée

Le dépistage de la phénylcétonurie a été introduit en France en 1972. Selon l’association Les Feux follets, cette maladie toucherait en moyenne un nouveau-né sur 16 500 en France.

Depuis le 1er janvier 2023, elle a intégré – comme six autres maladies innées – la liste des pathologies recherchées lors du dépistage néonatal. Un examen gratuit organisé systématiquement dans les premiers jours de vie, pour tous les enfants nés en France. « En détectant précocement certaines maladies rares chez le nourrisson, avant même l’apparition des premiers signes, il permet une prise en charge précoce, réduisant la mortalité et les séquelles potentielles à long terme », souligne l’Assurance maladie.